Gen của Carnosinase nằm trên nhiễm sắc thể 18,[3] một nhiễm sắc thể thường. Gen Carnosine dipeptidase-1 (CNDP1) kiểm soát Carnosinase mô và huyết thanh.[10] Đột biến trong CNDP1 là nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt carnosinase, dẫn đến tình trạng thiếu máu.[3]

Carnosinemia là một rối loạn lặn tự phát,[3] có nghĩa là gen khiếm khuyết nằm trên một nhiễm sắc thể thường và hai bản sao của gen khiếm khuyết - một từ mỗi cha mẹ - được yêu cầu để thừa hưởng rối loạn. Cha mẹ của một cá nhân mắc chứng rối loạn lặn tự phát đều mang một bản sao của gen khiếm khuyết, nhưng thường không gặp bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn.